Мировой рынок генетических сервисов растет в среднем на 7,6% ежегодно и к 2025 году может достигнуть $64,8 млрд, такие данные приводит инфраструктурный центр HealthNet Национальной технической инициативы (НТИ) в исследовании «Анализ российского и международного рынка медицинской генетики». Объем этого рынка в 2018 году составил $38,8 млрд. 42% суммарной выручки на нем приходится на США. Доля России — около 0,5%, и это растущий рынок. Объем сегмента потребительской генетики в нашей стране в 2016 году оценивался в 400 млн руб., а его ежегодный рост — в 25–30%.
Популярная геномика
Серьезный скачок в технологиях секвенирования генома в начале 2000-х годов способствовал развитию рынка потребительской геномики — direct to consumer (DTC, продажа генетических тестов конечному потребителю) и активному знакомству обывателей со своей ДНК, отмечают авторы исследования. Помимо традиционных моногенных тестов на рынке появились тесты, позволяющие влиять на здоровье (нутригеномика, дерматогенетика), тесты на лекарственный метаболизм (фармакогеномика) и риск развития хронических заболеваний и патологий (сердечно-сосудистые заболевания, депрессия, остеопороз, диабет второго типа и проч.).
Сегодня потребительская генетика занимает 2% рынка генетических сервисов. За десять лет число доступных генетических тестов в мире выросло с 1 тыс. до более чем 55 тыс. в 2018 году. Однако основными игроками по-прежнему остаются госпитальные и диагностические лаборатории. Наиболее развито использование генетического тестирования в диагностике онкологических, а также инфекционных заболеваний. Начинается активное его применение в сегменте скрининга новорожденных, говорит доцент кафедры медицинской генетики Первого МГМУ имени И.М. Сеченова Наталья Жученко.
Первая расшифровка генома человека в рамках проекта Human Genome Project стоила $3 млрд, сегодня полногеномное секвенирование обходится примерно в $1 тыс. Появление высокопроизводительного секвенирования NGS (New Generation Sequencing) сделало возможным массовые исследования и значительно удешевило процедуру, говорит заведующий лабораторией экстремальной биологии Казанского федерального университета Олег Гусев: «Секвенаторы нового поколения одновременно анализируют материал до тысячи человек. Стоимость процедуры продолжает снижаться, и в ближайшие годы расшифровка генома будет доступна каждому».
Например, стоимость анализа генома с помощью ДНК-микрочипов (анализ отдельных участков генома), который в начале нулевых предложил массовому потребителю американский стартап 23andMe, снизилась с $1 тыс. до $99. Однако микрочиповые технологии ограничены высокой точностью определения лишь моногенных заболеваний, на 100% зависящих от генетических составляющих, говорит руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков: «Во всех остальных случаях выявляется вероятность, которая лишь на 30–40% зависит от генетики, а в остальном — от образа жизни».
Впрочем, накопление баз данных результатов генетических тестов в сочетании с эффективностью полногеномного секвенирования открывает возможность получения высокой точности тестирования для больших популяций, считает Павел Волчков: «23andMe уже имеет более 30 млн ДНК-чипированных данных (параметров и характеристик определенного гена). Секвенирование позволит восстановить данную референтную выборку до полногеномного уровня».
Важные данные
Массивы генетических данных представляют ценность и для фармрынка. Например, британская GlaxoSmithKline в 2018 году заключила с 23andMe соглашение на использование генетических данных для разработки лекарственных препаратов. «80% клиентской базы 23andMe согласились на участие в исследованиях», — отмечалось в официальном сообщении компании. Использование данных более 5 млн клиентов американской биотехнологической компании обойдется британскому фармгиганту в $300 млн. Ранее доступ к базе покупали также Gennentech и Pfizer.
Озадачены созданием баз данных геномной информации и многие государства. В связи с высокой частотой мутаций гена в отдельной популяции странам с большим этническим разнообразием важно знать геномный профиль населения, отмечает Наталья Жученко.
Например, по словам Олега Гусева, в рамках проекта «Наследственная геномика РФ» ученые Казанского федерального университета и Республиканского онкодиспансера выяснили, что у россиянок в Татарстане за наследственный рак груди и яичников несут ответственность поломки не в генах BRCA1 и BRCA2 (обнаружение которых, в частности, стало причиной мастэктомии Анджелины Джоли в 2013 году), а другие мутации.
Результаты установления взаимосвязи генетических маркеров с регионом происхождения человека, чертами его внешности, возрастом и психоэмоциональным статусом в рамках стартовавшего в прошлом году проекта по изучению генофонда населения России и Белоруссии Федерального агентства научных организаций в перспективе пяти—десяти лет могут стать инструментом для эффективного планирования системы здравоохранения, считает Павел Волчков.
Цифровой стимул
За биологическими и генетическими данными пользователей охотятся и цифровые гиганты — Apple, Facebook, Google, Amazon, у которых уже есть большие базы поведенческих данных, отмечает Павел Волчков. Например, Apple предложила своим сотрудникам и членам их семей бесплатно пройти в клиниках дочерней медицинской сети AC Wellness генетический скрининг на наследственные мутации, связанные с повышенным риском онкологических или сердечно-сосудистых заболеваний.
И хотя доступа к результатам скрининга Apple иметь не будет, для рынка это сигнал, считает Павел Волчков: «Компания уже собирает огромное количество поведенческих данных, в том числе и по медицинским запросам. Огромный пул разносторонней информации — лучший инструмент для таргетинга в любой отрасли. Для максимального охвата не хватает только генетических данных».
Инвестиционная активность интернет-гигантов в сфере медицинской генетики стимулировала рынок в 2012 году, отмечают в НТИ. Опыт в онлайн-маркетинге и инвестиции Google в 23andMe, например, способствовали росту клиентской базы массовых персональных генетических тестов.
Этот интерес может увеличиваться по мере роста сегмента интерпретации данных генетических тестов. В 2018 году его объем, по данным НТИ, превысил $20 млрд, то есть на этот сегмент уже приходится более 50% мирового рынка генетических сервисов. При этом доля биоинформатических сервисов оценивается в 10–15% от объема сегмента, чуть менее $3 млрд. С ростом количества данных медицинского генетического тестирования (объем которых ежегодно удваивается) и желанием потребителей получать более подробную информацию относительно своей ДНК оборот сегмента интерпретации генетических тестов может расти на 14,5–20% в год, отмечают аналитики НТИ.